W 1981 we Francji lekarz de la Chapelle oraz w roku 1982 w USA lekarze Richard Kelley,
Elaine Zackai i doktor nauk medycznych Beverly Emanuel ze Szpitala Dziecięcego w
Filadelfii odkryli, że u pacjentów z zespołem Di George’a występuje zmiana w budowie
chromosomu 22, która powoduje, że brakuje u nich bardzo małego fragmentu materiału
genetycznego na długim ramieniu (q) chromosomu 22. Zmiana ta była widoczna pod
mikroskopem, co jest istotne gdyż, jak zobaczycie w dalszej części tego rozdziału, większość
mikrodelecji 22q11.2 nie jest widoczna pod mikroskopem, gdyż jest zbyt mała.
Pacjenci z zespołem Di George’a mają szereg charakterystycznych objawów, do których
należą: specyficzne wady serca (przerwanie łuku aorty, wspólny pień tętniczy, ubytek w
przegrodzie międzykomorowej, tetralogia Fallota itp.), problemy z wapniem, problemy z
infekcjami (spowodowane nieprawidłowościami grasicy) oraz sporadycznie rozszczep
podniebienia. Dr. Angelo Di George, który pierwszy opisał ten zespół objawów, pracował i
nadal pracuje jako endokrynolog w Szpitalu Dziecięcym Świętego Krzysztofa w Filadelfii.
- Zespół delecji 22q11.2 (inaczej zespół Di George’a, VCFS, CATCH–22) to wada genetyczna, której przyczyną jest utrata niewielkiego fragmentu DNA w 22 chromosomie. W 90 proc. przypadków wada rozwija się de novo, co oznacza, że rodzice nie są nosicielami wadliwego chromosomu, a u dziecka dochodzi do samoistnej delecji podczas przemian chromosomalnych po zapłodnieniu.
- Zespół 22q11 ma ok. 180 objawów (m.in. kardiologicznych, laryngologicznych, metabolicznych, endokrynologicznych i wiele innych) z czego przeciętna osoba z tą chorobą doświadcza w ciągu życia ok. 30 z nich. Ogólne opóźnienie rozwoju i problemy szkolne są najczęstsze.
- Dzieci z 22q11 rozwijają się bardzo nieharmonijnie – ze względu na problem z myśleniem abstrakcyjnym kłopot sprawiają im przede wszystkim przedmioty ścisłe. Zdarza się, że funkcjonują w normie intelektualnej, ale nie zawsze. Testy psychologiczne są niespecyficzne i trudne w interpretacji.
Więcej informacji na stronie fundacji www.22q11.pl/materialy
